Deca sa Daunovim sindromom imaju tri kopije hromozoma 21. Imaju intelektualne smetnje koje se kreću od blage do umerene i zahtevaju dodatnu medicinsku negu. Zdravstveno stanje (npr. oštećenje srca) može uticati na njihov očekivani životni vek, ali većina njih živi do 60 godina. Rana intervencija im omogućava da vode zdraviji i produktivniji život.

Bebe sa Edvardsovim sindromom imaju tri kopije hromozoma 18 i teške intelektualne smetnje i urođene mane koje obično pogađaju srce, mozak i bubrege. Bebe imaju vidljiv rascep usne ili nepca, malu glavu i vilicu i nerazvijene prste. Nažalost, većina trudnoća sa trizomijom 18 završiće se spontanim pobačajem, a ako se beba rodi na terminu, većina će umreti u prvim nedeljama života.

Bebe sa Patau sindromom imaju tri kopije hromozoma 13 i teške intelektualne smetnje. Takođe mogu imati srčane mane i oštećenja bubrega i mozga, a mogu imati i rascep usne ili nepca i dodatni prst. S obzirom na tešku invalidnost, većina trudnoća pogođenih trizomijom 13 završava se pobačajem, a samo 10 odsto živorođenih doživi svoj prvi rođendan.

Bebe sa Tarnerovim sindromom, koje se nazivaju i monozomijom x, su ženske bebe koje imaju jedan x hromozom umesto dva. Nažalost, veliki procenat trudnoća sa monosomijom x će dovesti do pobačaja u prvom ili drugom trimestru. Ljudi sa monosomijom x mogu imati srčane mane, smetnje u učenju i neplodnost. Ako se beba rodi u terminu, većini će biti potrebna dodatna medicinska nega, uključujući hormonsku terapiju u različitim fazama života.

Bebe sa Klinefelterovim sindromom su muške bebe koje imaju dodatni Ks hromozom (KSKSI). Zbog nedovoljne proizvodnje testosterona, muške polne karakteristike nisu u potpunosti razvijene i muškarci su često neplodni. Ovo stanje je takođe povezano sa smetnjama u učenju i problemima u ponašanju.

Bebe sa Trostrukim x sindromom su ženske bebe koje imaju dodatni x hromozom (xxx). Iako se simptomi i karakteristike ljudi sa trostrukim x sindromom uveliko razlikuju, on često uzrokuje sporiji razvoj, smetnje u učenju i probleme u ponašanju.

Bebe sa Jacob sindromom su muške bebe koje imaju dodatni y hromozom (xyy). Većina beba sa xyy sindromom nemaju defekte. Dečaci mogu biti viši od proseka, a neki su pod povećanim rizikom od problema u učenju, govoru i ponašanju.

Prader-Villi sindrom se javlja kada nedostaje mali deo hromozoma 15 ili kada su obe kopije hromozoma 15 od majke. Bebe sa Prader-Vili sindromom imaju nizak tonus mišića, zaostajanje u rastu, usporen motorički i govorni razvoj i poremećaje hranjenja i ponašanja. Zbog izuzetno povećanog apetita, deca mogu postati gojazna i razviti dijabetes.

Angelmanov sindrom je takodje uzrokovan nedostatkom malog dela hromozoma 15 ili kada obe kopije hromozoma 15 potiču od oca. Deca sa Angelmanovim sindromom imaju teške intelektualne smetnje, zastoje u razvoju, napade i probleme sa ravnotežom i hodanjem.

Delecija 1p36, takođe poznata kao monosomija 1p36, je uzrokovana nedostatkom dela hromozoma 1. Deca sa delecijom 1p36 imaju intelektualne smetnje, srčane mane i slab tonus mišića. Otprilike polovina pacijenata ima epileptične napade, probleme u ponašanju i gubitak sluha. Neka deca imaju probleme sa vidom ili dodatne urođene mane drugih organa.

Deo hromozoma 5 koji nedostaje izaziva Cri-du-chat sindrom. Sindrom je tako nazvan jer obolela deca imaju karakterističan plač sa naglašenim visokim tonovima koji podseća na glas mačke. Bebe obično imaju malu porođajnu težinu, male glave i slab tonus mišića, a problemi sa disanjem i hranjenjem su uobičajeni u ranom detinjstvu. Deca imaju umerene do teške intelektualne i govorno-jezičke poteškoće i probleme u ponašanju.

Bebe sa triploidijom imaju kompletan dodatni set hromozoma – ukupno 69 umesto uobičajenih 46. Ove trudnoće retko dođu do termina, a ako se dete rodi, obično umire u roku od nekoliko dana zbog problema sa srcem, mozga i bubrega. Bebe sa triploidijom takođe često imaju urođene mane koje utiču na razvoj udova i lica. Trudnoća sa triploidijom može povećati rizik majke od raznih stanja kao što su preeklampsija, prekomerno krvarenje nakon porođaja i, u retkim slučajevima, rak.

Bebe sa triploidijom imaju kompletan dodatni set hromozoma – ukupno 69 umesto uobičajenih 46. Ove trudnoće retko dođu do termina, a ako se dete rodi, obično umire u roku od nekoliko dana zbog problema sa srcem, mozgom i bubrezima. Bebe sa triploidijom takođe često imaju urođene mane koje utiču na razvoj udova i lica. Trudnoća sa triploidijom može povećati rizik majke od raznih stanja kao što su , prekomerno krvarenje nakon porođaja i, u retkim slučajevima, rak.