Mnogi NIPT-ovi nude širok spektar brisanja kroz svoje panele, ali najčešća brisanja su manja od 7 Mb. Samo Panorama posebno traži regione specifičnih hromozoma i stoga je u stanju da pronađe deleciju od samo 22k11.2. Sve do 1990-ih, kada je razvijena FISH tehnologija koja je omogućila prepoznavanje sindroma delecije 22k, o tome su izveštavali pojedinačni subspecijalisti koji su se fokusirali na specifične oblasti stručnosti, na primer: endokrinologiju, kardiologiju i patologiju govora. Tek tada su mogli da vide širu sliku i prepoznaju da su mnoga od prethodno opisanih kliničkih stanja zapravo uzrokovana brisanjem 22k11.2.
Širok spektar simptoma kod pacijenata 22k11 čini ovu dijagnozu veoma teškom. U stvari, 50% pacijenata sa 22k11 nikada nije dijagnostikovan. Naime, rana dijagnoza 22k11 može dovesti do mnogo boljeg života obolelih osoba, jer rano lečenje simptoma može smanjiti težinu simptoma. Pored toga, rana dijagnoza omogućava roditeljima da se bolje pripreme za dolazak deteta, pomaže zdravstvenim radnicima da bolje prilagode svoje tretmane, a vaspitačima da bolje prilagode obrazovno okruženje. Podizanje javne svesti poboljšava dijagnostiku i lečenje bolesti.
Sindrom delecije 22k11.2 ili DiGeorgeov sindrom je jedan od najčešćih razvojnih poremećaja i urođenih srčanih bolesti, sa samo nešto manjom incidencom od Daunovog sindroma. Oba sindroma karakterišu mnogi simptomi bolesti kao što su srčane mane, poteškoće u mentalnom razvoju i nizak mišićni tonus.
Zašto sindrom delecije 22k11.2? Sindrom delecije 22k11.2, ili DiGeorgeov sindrom tipa 1, uzrokovan je nedostatkom malog dela dužeg kraka 22. hromozoma.
Iako je reč o maloj deleciji, nedostatak tog dela hromozoma utiče na razvoj mnogih telesnih struktura. Dete koje boluje od ovog sindroma ima srčane mane, poremećaje imuniteta i specifične, iako često suptilne, razlike u crtama lica.
Skoro sva deca imaju umeren do prosečan mentalni poremećaj i zakasneli razvoj jezika i govora. Neka deca imaju nedostatak kalcijuma, imaju probleme sa bubrezima, ishranom, grčevi i mogu biti prisutni mnogi drugi zdravstveni problemi. Jedno od petoro dece sa sindromom delecije 22k11.2 ima poremećaj iz spektra autizma, a svaka četvrta odrasla osoba pati od mentalnog poremećaja, kao što je šizofrenija.
Dijagnoza novorođenčadi sa teškim srčanim smetnjama ili poremećajima imunog sistema omogućava blagovremeno lečenje, čime se izbegava visoka stopa mortaliteta karakteristična za novorođenčad obolelu od ovog sindroma. Poznato je da ljudi sa sindromom delecije 22k11.2 koji su preživeli detinjstvo imaju kraći životni vek i veći rizik od iznenadne smrti.