Mnogi NIPT-ovi nude širok spektar brisanja kroz svoje panele, ali najčešća brisanja su manja od 7 Mb. Samo Panorama posebno traži regione specifičnih hromozoma i stoga je u stanju da pronađe deleciju od samo 22k11.2. Sve do 1990-ih, kada je razvijena FISH tehnologija koja je omogućila prepoznavanje sindroma delecije 22k, o tome su izveštavali pojedinačni subspecijalisti koji su se fokusirali…
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je postupak koji se koristi za procjenu rizika od određenih genetskih ili kromosomskih abnormalnosti u fetusima, a provodi se uzimanjem uzorka majčine krvi. Ovaj test analizira fetalnu DNA koja se nalazi u majčinoj krvi. Evo osnovnih koraka u funkcioniranju NIPT-a: Uzimanje uzorka krvi: Trudnica daje uzorak krvi, obično putem standardnog krvnog testa. Analiza fetalne DNA: U…
Panorama NIPT neinvazivni je prenatalni test za utvrđivanje rizika za ozbiljne genetske poremećaje ploda. Svojom jedinstvenom SNP tehnologijom razlikuje plodov DNK od trudničinog prepoznajući moguće uzroke lažnih rezultata. Prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT-ove Više studija nego bilo koji drugi NIPT! 25+ recenzirane publikacije uključujući preko 1,3 milijuna trudnica. Provjereno najpouzdaniji NIPT na svijetu! SMART studija pozicionirala je Panoramu kao najpouzdaniji neinvazivni prenatalni…
NIPT testovi sve se češće preporučuju zato što imaju znatno manje lažno pozitivnih rezultata od kombiniranog probira uobičajenih trisomija (1a), a u kliničkom smislu, smanjenje lažno pozitivnih rezultata znači manje invazivnih dijagnostičkih testova koji imaju rizik od pobačaja, no kada to NIPT može pogriješiti? Mala je vjerojatnost lažnih rezultata NIPT-a, ali zbog ograničenja tehnologije izabranog NIPT-a te činjenice da NIPT testira…
Pre testa, možete zakazati besplatnu telefonsku konsultaciju sa Medgen konsultantom ovde >>. Na njemu ćete razgovarati o svojim očekivanjima, željama i strahovima i dobiti sve potrebne informacije o željenom testu. Ako znate nešto o ličnim i porodičnim bolestima, već ste bili na ultrazvučnim pregledima ili klasičnim skrining pregledima, bilo bi sjajno da se pripremite za razgovor sa ovim. Nakon toga…