Mnogi NIPT-ovi nude širok spektar brisanja kroz svoje panele, ali najčešća brisanja su manja od 7 Mb. Samo Panorama posebno traži regione specifičnih hromozoma i stoga je u stanju da pronađe deleciju od samo 22k11.2. Sve do 1990-ih, kada je razvijena FISH tehnologija koja je omogućila prepoznavanje sindroma delecije 22k, o tome su izveštavali pojedinačni subspecijalisti koji su se fokusirali…
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je postupak koji se koristi za procjenu rizika od određenih genetskih ili kromosomskih abnormalnosti u fetusima, a provodi se uzimanjem uzorka majčine krvi. Ovaj test analizira fetalnu DNA koja se nalazi u majčinoj krvi. Evo osnovnih koraka u funkcioniranju NIPT-a: Uzimanje uzorka krvi: Trudnica daje uzorak krvi, obično putem standardnog krvnog testa. Analiza fetalne DNA: U…
Panorama NIPT neinvazivni je prenatalni test za utvrđivanje rizika za ozbiljne genetske poremećaje ploda. Svojom jedinstvenom SNP tehnologijom razlikuje plodov DNK od trudničinog prepoznajući moguće uzroke lažnih rezultata. Prednosti Panorama testa u odnosu na druge NIPT-ove Više studija nego bilo koji drugi NIPT! 25+ recenzirane publikacije uključujući preko 1,3 milijuna trudnica. Provjereno najpouzdaniji NIPT na svijetu! SMART studija pozicionirala je Panoramu kao najpouzdaniji neinvazivni prenatalni…
NIPT testovi sve se češće preporučuju zato što imaju znatno manje lažno pozitivnih rezultata od kombiniranog probira uobičajenih trisomija (1a), a u kliničkom smislu, smanjenje lažno pozitivnih rezultata znači manje invazivnih dijagnostičkih testova koji imaju rizik od pobačaja, no kada to NIPT može pogriješiti? Mala je vjerojatnost lažnih rezultata NIPT-a, ali zbog ograničenja tehnologije izabranog NIPT-a te činjenice da NIPT testira…
Pre testa, možete zakazati besplatnu telefonsku konsultaciju sa Medgen konsultantom ovde >>. Na njemu ćete razgovarati o svojim očekivanjima, željama i strahovima i dobiti sve potrebne informacije o željenom testu. Ako znate nešto o ličnim i porodičnim bolestima, već ste bili na ultrazvučnim pregledima ili klasičnim skrining pregledima, bilo bi sjajno da se pripremite za razgovor sa ovim. Nakon toga…
Prenatalno testiranje igra ključnu ulogu u praćenju zdravlja trudnoće i rane identifikacije mogućih komplikacija. Neinvazivni testovi, poput ultrazvuka, omogućavaju vizualizaciju razvoja fetusa, praćenje rasta i identifikaciju anatomskih abnormalnosti. Krvni testovi, kao što su neki oblici screeninga, mogu pružiti informacije o riziku od određenih genetskih poremećaja, poput Downovog sindroma. S druge strane, invazivni testovi, kao što su amniocenteza i horionska biopsija,…
Šta je ekstracelularna DNK? U krvnoj plazmi trudnice nalazi se njena vanćelijska DNK, ali i vanćelijska DNK deteta. To su kratki molekuli DNK koji se oslobađaju u krvnu plazmu kao rezultat apoptoze (programirana smrt ćelije). Ekstracelularna DNK majke potiče od degradiranih masnih ćelija i leukocita, a fetalna DNK od degradiranih ćelija placente. Tokom NIPT testiranja analiziraju se obe komponente, ali…
Fetalna panorama tokom trudnoće prikazuje sledeće najčešće hromozomske abnormalnosti: Trisomija 21 (Daunov sindrom) Trisomija 13 (Patau sindrom) Trisomija 18 (Edvardsov sindrom) trizomije polnih hromozoma (kao što je Klinefelterov sindrom) Monosomija Ks (Turnerov sindrom) Triploidija Genetski pol fetusa Pored gore navedenog, takođe može da dijagnostikuje rizik od 5 uobičajenih sindroma mikrodelecije: DiGeorge sindrom Prader-Villi sindrom Angelmanov sindrom Microdeletion 1p36 Cri-du-chat sindrom