Pre testa, možete zakazati besplatnu telefonsku konsultaciju sa Medgen konsultantom ovde >>. Na njemu ćete razgovarati o svojim očekivanjima, željama i strahovima i dobiti sve potrebne informacije o željenom testu. Ako znate nešto o ličnim i porodičnim bolestima, već ste bili na ultrazvučnim pregledima ili klasičnim skrining pregledima, bilo bi sjajno da se pripremite za razgovor sa ovim.
Nakon toga sledi poseta našoj ordinaciji ili partnerskoj klinici, gde će se uzeti uzorak venske krvi. Ovo će zatim biti poslato u Naterinu laboratoriju u Kaliforniji – Americi. Ako još ne znate… Natera je jedna od vodećih američkih kompanija u oblasti novih genetskih tehnologija sa sopstvenim bioinformatičkim rešenjima i NAJNOVOM molekularnom genetičkom tehnologijom. Za razliku od drugih provajdera genetskih usluga, mi ćemo vas obavestiti o rezultatu testa telefonom u roku od 10 do 14 dana (za Horizon ili Vistara rezultate testa može potrajati malo duže), razgovaraćemo sa vama i objasniti vam rezultat. U slučaju da budu neophodna dalja razmatranja, pozvaćemo vas na dodatne konsultacije.
Šta se dešava ako rezultat pokaže nizak rizik?
Ako rezultat pokazuje nizak rizik, najčešće hromozomske promene na fetusu su vrlo malo verovatne. To znači da dodatna, invazivna genetska dijagnostika (biopsija horiona ili amniocenteza) nije neophodna. Odabrani ginekolog koji vodi Vašu trudnoću nastaviće pažljivo da prati tok trudnoće i, ako posumnja na abnormalnosti rasta organa ili fetusa, preporučiće dodatne genetske testove.
Šta se dešava ako rezultat pokaže visok rizik?
Ako rezultat pokazuje visok rizik, to znači da je dijagnoza hromozomskog defekta u fetusu vrlo verovatna (> 99%). Tada pozivamo trudnicu na lično genetsko savetovanje i nudimo joj ili sprovodimo invazivnu dijagnostiku, koja će samostalno opovrgnuti ili konačno potvrditi rezultat NIPT testa. Bez dijagnostičke potvrde odluka o trudnoći nije moguća!
Šta je lažno pozitivno?
Lažno pozitivan je rezultat u kome se genetskom analizom otkriva visok rizik da fetus ima hromozomski defekt, ali potvrdni dijagnostički test (npr. amniocenteza) opovrgava takav rezultat. Ovo je važno jer neki NIPT testovi na tržištu imaju prilično velike šanse za lažno pozitivne rezultate! Drugim rečima … Vaš NIPT test pokazuje da postoji velika šansa da vaša beba ima Daunov sindrom. Odlazite na amniocentezu, koja je invazivna procedura, samo da biste bili sigurni da je sve u redu. Zato smo ponosni što je lažno pozitivan rezultat našeg neinvazivnog Panorama prenatalnog testa VEOMA retka i samo 0,35%.
Mogu li dobiti lažni negativ?
Da možete… Razlozi zbog kojih se testom ne otkriva hromozomski defekt kod fetusa su najčešće (ali ne isključivo) hromozomski mozaicizam fetusa, hromozomski mozaicizam ograničen na placentu, nizak udeo fetalne placentalne DNK u krvi majke, kao i nepravilnosti u obeležavanju i rukovanju uzorkom. U Medgenu smo veoma pažljivi prema ovom drugom! Pored toga, naš Panorama NIPT test ima veoma nisku stopu lažnih pozitivnih rezultata u poređenju sa drugim testovima od samo 0,67%.